Sturge-Weber-sindroom, dit is hoekom ek anders lyk
Sturge-Weber-sindroom is 'n neurologiese afwyking wat by geboorte aangedui word deur 'n portwynvlek op die voorkop en boonste ooglid van die een kant van die gesig.
Dit is menslike natuur om, wanneer jy iemand sien wat nie dieslfde lyk as jy nie, vrae te hê oor hoekom dit so is, dit is ook ongelukkig waar dat onkunde dikwels lei na gedrag wat daardie persoon se gevoelens baie seer maak.
Hierdie tipe gedrag is al vir amper nege jaar deel van die Van Heerden-gesin se daaglikse bestaan, omdat een van hulle seuns, Janu, met ‘n portwynvlek aan die een kant van sy gesig gebore is; iets wat oud en jonk laat vingerwys en bespiegel, en wat ook onlangs daartoe gelei het dat Janu geboelie word.
Gracelle van Heerden, Janu se ma, het vertel dat hulle van Janu se geboorte af besef het dat hulle ‘n interessante pad saam met hom gaan stap, maar hulle het ook besef dat die onkunde oor geboortevlekke vir hulle vele uitdagings gaan bring en dat dit iets is wat aangespreek moet word, sodat die algemene onkunde oor geboortevlekke wat tot die stigmatisering daarvan lei, uitgewis kan word.
Wat is Sturge-Weber-sindroom?
Volgens www.ninds.nih.gov kan Sturge-Weber-sindroom gedefinieer word as ‘n neurologiese afwyking wat by geboorte aangedui word deur ‘n portwynvlek op die voorkop en boonste ooglid van die een kant van die gesig. Die geboortevlek kan in kleur wissel van ligpienk tot diep pers en word veroorsaak deur ‘n oorvloed kapillêre net onder die oppervlak van die gesig. Sturge-Weber-sindroom gaan ook gepaard met abnormale bloedvate op die breinoppervlak en die verlies van senuweeselle en verkalking van onderliggende weefsel in die serebrale korteks van die brein aan dieselfde kant van die brein as die geboortevlek. Sommige kinders sal ook gloukoom hê by geboorte of dit later ontwikkel.
Hoe word dit behandel?
Behandeling is simptomaties en antikonvulsiewe medikasie kan gebruik word om aanvalle te beheer. In die geval van persone met dwelm-weerstandige aanvalle kan chirurgiese verwydering van epileptiese breinweefsel oorweeg word. Chirurgie kan uitgevoer word op meer ernstige gevalle van gloukoom, ‘n toestand wat jaarliks gemonitor moet word. Fisioterapie en opvoedkundige terapie kan ook aanbeveel word. Laserbehandeling kan gebruik word om die geboortevlek te verlig of te verwyder.
Is Sturge-Weber-sindroom oorerflik?
Sturge-Weber-sindroom (SWS) is ‘n seldsame neurologiese toestand wat by geboorte teenwoordig is en nie oorerflik is nie. Navorsers het onlangs bevind dat die onderliggende oorsaak van SWS ‘n somatiese mosaïekmutasie in die GNAQ-geen is.
Kan portwynvlekke voorkom word?
Portwynvlekke kan nie voorkom word nie en word ook nie deur enigiets wat ‘n ma tydens swangerskap gedoen het, veroorsaak nie. Hulle kan deel wees van ‘n genetiese sindroom, maar is meer dikwels bloot sporadies, wat beteken dat hulle nie geneties geërf of oorgedra word nie.
Wat anders moet ek oor portwynvlekke weet?
• Soos met enige geboortemerk, kan hierdie vlekke, veral op die gesig, kinders anders en onseker laat voel oor hoe hulle lyk. As dit duidelik sigbaar is, kan mense vrae vra of staar, wat onbeskof kan voel. Selfs op ‘n jong ouderdom kyk kinders hoe hul ouers op hierdie situasies reageer en neem leidrade oor hoe om ander se reaksies te hanteer.
• Volgens www.kidshealth.org, kan ouers hul kinders help deur antwoorde te oefen, sodat die kind meer voorbereid sal voel wanneer hy daaroor gevra word, soos byvoorbeeld, “Dit is net ‘n geboortevlek. Ek is daarmee gebore”. Dit help ook om eenvoudig en openlik oor ‘n geboortevlek te praat, wat sal help dat hulle dit as net nog ‘n deel van hulself sal aanvaar – soos hul lengte of oogkleur.
• ‘n Goeie ondersteuningsraamwerk wat uit familie en vriende bestaan wat hulle dieselfde as almal anders behandel, is ook goud werd. Om te verseker dat die kind se leeromgewing vry van boelies is, is ‘n goeie verhouding met die kind se onderwysers en skoolpersoneel, baie belangrik
• Kinders met portwynvlekke, of enige ander geboortevlek, moet weet dat hulle nie anders as ander kinders is nie. Dit kan help om die kind te vertel dat kinders wat met ‘n portwynvlek gebore is, uniek is, want dit is ‘n spesiale en kleurvolle deel wat min ander mense het.
• Sosiale media kan ook ‘n goeie manier wees om kontak te maak met ouers van ander kinders wat portwynvlekke het, want op hierdie platforms kan jy behandelingsinligting deel en praat oor maniere om kinders te help om hul verskil te omhels.
Vir meer inligting, besoek, www.birthmark.org/birthmark/port-wine-stain/
