Dié vrou inspireer met kliniese navorsing

Dr. Marli Dercksen, ‘n mediese wetenskaplike aan die Noordwes-Universiteit (NWU) is Vrydag, 23 Oktober met die Federasie van Afrikaanse Kultuurvereniging (FAK) se Inspirasievrou-toekenning vereer. Dié toekenning plaas nie alleen vir Marli in die kollig as ‘n vrou wat inspireer nie, maar die belangrike werk wat sy doen, kry opnuut weer aandag.

Oor die toekenning is die vriendelike blondekop baie dankbaar. Sy voel geëerd, maar voeg vinnig by dat die res van die span in die Laboratorium vir Aangebore Metaboliese Defekte (PLIEM) en die Sentrum vir Menslike Metabolomika ook erkenning moet kry: “Dit is voorwaar ‘n eer om erkenning te kry vir die werk wat ek, maar ook die lab, doen. Hopelik dien dit as inspirasie vir ander jongmense om ook beroepe in die gesondheidsektor te oorweeg,” sê sy.

Marli het in 2014 haar P.hD aan die Universiteit van Amsterdam voltooi met ‘n Carolina MacGillavry-beurs wat sy in 2008 ontvang het. Die beurs word alleenlik aan vroulike studente toegeken. Die studie het vereis dat navorsing by beide die NWU en die Universiteit van Amsterdam voltooi word, daarom het sy gedurende haar studies steeds diagnostiese take by die NWU verrig.

Dit was juis met haar doktorale studies in kliniese biochemie dat sy ‘n bydrae gelewer het om beter, meer geïntegreerde diagnoses van skaars metaboliese afwykings en siektes te maak. As hoof mediese wetenskaplike is Marli verantwoordelik vir die uitvoer en fasilitering van resultaat interpretasie dienste wat pasgebore sifting (newborn screening) insluit, asook die opleiding van interne mediese wetenskaplikes in kliniese biochemie by die Sentrum vir Menslike Metabolomika (SSM).

Behalwe vir haar betrokkenheid by die diagnostiese diens, gee sy ook gereeld insette in verskeie navorsingsprojekte en dra by tot die departement se navorsingsuitsette. Sy bied ook ondersteunende opleiding aan nagraadse studente. “Ons het ook onlangs ‘n Seldsame Siekte Biobank by die Sentrum vir Metabolomika gevestig – die eerste in Afrika,” spog sy.

Die pasgebore siftingsdiens word regoor die wêreld as voorkomende gesondheidsorg beskou en toets babas in die eerste paar dae na geboorte vir sekere genetiese en metaboliese siektes. Hoe vinniger die afwykings vasgestel word, hoe vinniger kan dit behandel word. Die toetse moet verkieslik tussen 24-72 uur na geboorte gedoen word en is ‘n maklike prosedure.

Marli verduidelik: “Toetse kan aangevra word deur ‘n pediater of vroedvrou. ‘n Suster neem ‘n bloedmonster by ‘n baba deur die baba se hak te prik. ‘n Paar bloeddruppeltjies word op ‘n kladkaartjie gedrup en die kaartjie word na die NWU laboratorium weggestuur. Daarna word die uitslag aan die pediater en ouers gestuur.” Babas met metaboliese afwykings mag normaal lyk met geboorte, maar as die afwykings geïgnoreer word, kan dit ernstige komplikasies soos breinskade en selfs die dood tot gevolg hê. Marli vertel dat daar tydens die Covid-19 inperking verskeie gevalle was waar ouers te bang was om hul kinders hospitaal toe te neem vir ondersoeke en behandeling. “Dit het waarskynlik bygedra tot vertraagde mediese intervensie en hartseer nagevolge insluitend die dood wat moontlik verhoed kon word,” sê sy.

“Al is metaboliese en ander seldsame/genetiese siektes skaars, is die totale aantal seldsame siektes meer as 7 000, wat dit dan saam meer algemeen maak as wat mens dink.” Volgens Marli is sommiges behandelbaar, waar ander slegs met simptomatiese ondersteuning bestuur kan word. Die oorerflikheidsfaktor van seldsame siektes affekteer nie alleen individuele pasiënte nie, maar ook die geslagte daarna.

“Ons navorsing en diagnostiese diens is dus vir veelvuldige generasies van groot waarde.”

Vir meer besonderhede oor die dienste wat die PLIEM-laboratorium lewer, besoek gerus www.pliem.co.za.