#RareDiseaseDay: Seldsame siekte is Owen se onsigbare stryd
Een van vyf kinders in die land, wat hom een van slegs 5miljoen in die wêreld maak in Tzaneen is gebore met die rare Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI) kondisie.
14 maande oue Owen Spratt van Tzaneen lyk op die oog af na ‘n doodnormale peuter.
Woelig en bedrywig.
Maar twee weke na sy geboorte is hy gediagnoseer met NDI.
‘My seuntjie is een van die baie mense met ‘n rare kondisie. Hy is een van net 5 in die land waarvan ons weet met NDI. Owen is die gelukkige wenner om een te wees van 5miljoen wat met die kondisie gebore is,’ vertel sy ma, Elzebe met ‘n siniese glimlag.
Die bewusmakingsveldtog, Rare Disease Day vind vandag plaas, 28 Februarie.
Dit is dan ook in die lig hiervan dat LETABA HERALD by Ownen en sy ouers, Richard en Elzebe gaan kuier het.
NDI kan in kort beskryf word as diabetes, maar die sout weergawe.
‘Sy lyfie weet nie dat hy gifstowwe, onder andere natrium moet uitskei nie, so die probleem is dat hy baie vining dehidreer. Hy kan niks met ‘n hoë sodium vlak in neem nie want dit laat die urine proses vinniger gebeur. So ons moet seker maak dat hy die regte tipe kos eet, genoeg water drink en hy moet elke 4 tot 6 maande sy spesialis by Unitas gaan sien,’ vertel Elzebe.
Maar asof dit nie genoeg is nie, het die klein woelwater ook ‘n tipe wanbalans wat veroorsaak dat hy nie weet dat hy honger is nie, so sy instink verkies altyd water bo kos, want hy is altyd dors.
Owen is letterlik verslaaf aan water.
Dit is by uitstek sy lewenslyn wat gepaard gaan met ‘n vooropgestelde spyskaart wat hy daagliks moet ineem. Maar dit is meer gekompliseerd as wat dit klink.
Op 26 Desember, twee weke na sy geboorte het Owen ‘n uitslag oor sy hele lyfie gekry. Hy was baie bleek.
Hy het maar slegs 3.72 kg geweeg met sy geboorte.
‘Volgens kenners moes dit verdubbel het binne die eerste 10 dae maar dit het nie gebeur nie,’ vertel sy pa, Richard.
Na talle besoeke bly plaaslike dokters is Owen uiteindelik opgeneem in die Unitas hospitaal in Pretoria. Na omtrent 20 bloedtoetse was daar een wat die deurslagewende skok onthul het. Owen het te min minerale in sy lyf, hy dehidreer baie vinning en die sodium is te hoog in sy bloedvlakke. NDI is gediagnoseer.
Owen was vir ‘n maand in dié hospitaal opgeneem en sy gewig het mooi opgetel tot op 6kg.
Wanneer ‘n baba met NDI gediagnoseer is, produseer die niere ‘n groot hoeveelheid verdunde urine, omdat die niere nie daarin slaag om te reageer op die hormoon nie, is dit onmoontlik om ge-absorbeerde water terug te sit in die liggaam.
Die kondisie is oorerflik maar kan ook weens medikasie veroorsaak word.
Simptome sluit geweldige dors in en groot hoeveelhede urine word uitgeskei.
Die groot hoeveelheid water wat Owen inneem verhoed dat hy dehidreer.
Sout iname moet sover moontlik beperk word en sekere medikasie moet geneem word om die uitskeiding van urine te verminder.
Owen se ouers het baie navorsing gedoen oor hulle seun se kondisie en verduidelik aan die Herald in detail die hele prognose.
Om na hulle te luister, kan jy jouself vinnig verbeel jy luister na ‘n lesing deur goed opgeleide dokters op hulle gebied. Maar dit kan nie anders nie, want Owen kort konstante aandag, of die ergste kan gebeur.
Totale dehidrasie wat kan lei tot sy dood. Slegs seuns ontwikkel glo die simptome van NDI en die geen in die X-chromosoon word gewoonlik deur die vrou aan die baba oorgedra.
“Ék blameer myself soms baie vir Owen se kondisie. Maar ek het aanvaar dat dit nie my skuld is nie. In geloof is daar hoop,” vertel Elzebe gelowig.
Die kanse dat Owen NDI sal ontgroei is skraal, daarom is dit moeilik om hom tans in ‘n kleuterskool te plaas.
Gelukkig bestuur Richard en Elzebe hulle eie besigheid en het hulle flexi-tyd tot hulle beskikking om, om die beurt aandag aan hulle seun te gee.
“Óns het ook ‘n baie goeie oppasser,” erken hulle.
Owen skei ongeveer 3 – 20 liters water ‘n dag uit.
‘Richard het ‘n spesiale program op die rekenaar uitgewerk, en elke doek word geweeg om die urine hoeveelheid te weeg. So kan ons bepaal of ons op die regte pad is daagliks met sy dieët.’
Sy dieët is spesiaal uitgewerk en is baie laag in natrium en protiëne.
‘Dit het in die begin baie druk op ons as ouers geplaas. Dit was nie altyd maklik nie, en soms is dit nog steeds nie. Dit is ons eerste kind. Die kanse is 50/50 dat ons volgende kind ook met NDI gebore sal word. Wil ek dit regtig aan nog een doen? Ek dink nie so nie,’ vertel Elzebe half hartseer.
Die eerste 14 maande was hel vir die ouerpaar. ‘Dit is nou onder beheer en ons het gewoond geraak aan die daaglikse roetine,’ vertel Richard.
Klein Owen drink onder andere ook ‘n waterpil om die sout uit die liggaam te skei. Hy moet daarna ook pyn medikasie neem, want dié pil se newe effek verminder urine.
Owen word ook deur ‘n pypie in sy maag gevoer en sy voedsel word via ‘n inspuiting ingespuit.
“In die begin was dit baie swaar. Wanneer hy opgebring het, het ons geweet hy is versadig. Maar dit gaan nou baie beter. Ons het die hoeveelhede so te sê onder beheer en weet hoeveel om hom te voer.”
Elzebe en Richard het baie vriende verloor in die 14 maande.
‘Hulle verstaan nie dat ons seun 24/7 aandag nodig het nie. Hulle voel afgeskeep as ons saam kuier. Maar ons het berus daarby. Ons het darem ‘n WhatsApp ondersteunings goep van ouers wie se kinders ook met NDI gediagnoseer is en ‘n handtjie vol vriende. Anders as dit, is dit maar ek en Richard,’ vertel Elzebe.
Die doel van die artikel is om bewusmaking aan te wakker onder die gemeenskap dat daar persone tussen ons is wat met seldsame siektes saamleef. Dit is so maklik om te oordeel.
Op die oog af kan iemand heel normaal en gesond voorkom.
Die Rare Disease Day bewusmakingsdag vind vandag plaas.
Maak ‘n punt daarvan om die dag te ondersteun. In welke wyse ook al. Meeste seldsame siektes in ongeneesbaar.
Die bewusmakingsdag poog daarin om die publiek se kennis te verbreed om seldsame siektes en navorsers en besluitnemers aan te moedig om families wat hierdeur geraak word te ondersteun.
Klein Owen se grootste genot is om uit sy maag te lag.
Veral wanneer sy pa hom in die lug op gooi en vang, en as hy sy ma se hare kan trek, dan wil hy hom dubbel vou van die skater.
Maar agter daardie kleinseuntjie-lag, lewe hy ongelukkig met ‘n seldsame siekte en heel moontlik vir die res van sy lewe. Ondersteun asseblief die dag.
Vir meer besonderhede hoe jy of jou besigheid, jou personeel en selfs skole betrokke kan raak deur ‘n hele rits inisiatiewe wat beplan word rondom die dag, besoek: www.rarediseases.co.za
Maak ‘n verskil.
In geloof is daar hoop
